OPHN1基因rs492933 位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究 张来军;郑子健;张科进;高晓彩;陈超;黄绍平;张富昌 【期刊名称】《遗传》 【年(卷),期】2008(30)10 【摘 要】OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一.采用PCR-RFLP方法,对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation,MR)患者的OPHN1基因5'非翻译区中的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphism,SNP)rs492933的等位基因频率和基因型频率以及是否与非特异精神发育迟滞相关进行分析.结果发现:这一位点基因频率C为0.826,T为0.174;MR组与对照组之间基因型频率和基因频率没有显著性差异,边缘组与对照组之间基因型频率和基因频率也没有显著性差异.证明OPHN1基因内SNPrs492933的多态性与秦巴山区汉族儿童精神发育迟滞不存在相关性. 【总页数】5页(P1307-1311) 【作 者】张来军;郑子健;张科进;高晓彩;陈超;黄绍平;张富昌 【作者单位】西北大学生命科学学院,西安,710069;甘肃省陇东学院生命科学系,庆阳,745000;西北大学公共管理学院应用心理研究所,西安,710069;西北大学生命科学学院,西安,710069;西北大学生命科学学院,西安,710069;西北大学公共管理学院应用心理研究所,西安,710069;西北大学国家微检测中心,西安,710069;西安交通大学医学院第二附属医院,西安,710004;西北大学生命科学学院,西安,710069;西北大学公共管理学院应用心理研究所,西安,710069 【正文语种】中 文 【中图分类】R72 【相关文献】 1.银川地区汉族儿童维生素D受体基因Bsm Ⅰ位点和Fok Ⅰ位点单核甘酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病的相关性研究 [J], 王宝珍;孙永静;哈丽君;苏娟;鲁衍强;李瑛;朱萍 2.PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究 [J], 张科进;王廷曦;郑子健;高晓彩;李瑞林;张富昌 3.一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习 [J], 段会坤;王莉;胡爽;白周现;孔祥东 4.CD14启动子-159位点基因多态性与广州汉族儿童脓毒症的相关性研究 [J], 韦艳丹;黄日平;庾达荣;李冕重;付伟 5.COMT基因多态性与儿童精神发育迟滞及儿童认知能力的相关性研究(英文) [J], 张科进;高晓彩;李端林;陈超;郑子健;黄绍平;张富昌 因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/5cb9ebb3730abb68a98271fe910ef12d2bf9a95a.html