肌萎缩侧索硬化症基因TDP43致病突变对斑马鱼毒性的影响 石磊;叶城辉;何若洁;卢锡林;裴中;姚晓黎 【期刊名称】《中山大学学报（医学科学版）》 【年(卷),期】2014(035)004 【摘 要】[目的]探讨肌萎缩侧索硬化症基因TDP43致病突变对斑马鱼毒性的影响.[方法]以野生型AB系斑马鱼作为研究对象,构建携带红色荧光蛋白(RFP)的TDP43基因野生型(WT)和突变型(S292N)质粒,通过显微注射法转染斑马鱼单细胞期胚胎,建立转基因斑马鱼模型.通过比较正常AB系斑马鱼、TDP43-WT转基因斑马鱼以及TDP43-S292N基因突变斑马鱼的胚胎发育、运动能力等,探讨TDP43基因突变的毒性作用.[结果]通过显微注射,成功获得表达红色荧光的TDP43-WT及TDP43-S292N转基因鱼.与正常AB系斑马鱼及TDP43-WT转基因斑马鱼相比,TDP43-S292N基因突变斑马鱼的胚胎死亡率及畸形率升高,胚胎孵化率、胚胎摆尾次数以及孵化后运动活力降低(P＜0.01).[结论]TDP43基因突变影响斑马鱼胚胎发育并降低孵化后的运动功能. 【总页数】7页(P481-487) 【作 者】石磊;叶城辉;何若洁;卢锡林;裴中;姚晓黎 【作者单位】中山大学附属第一医院神经科,广东广州510080;中山大学附属第一医院老年科,广东广州510080;中山大学附属第一医院神经科,广东广州510080;中山大学附属第一医院神经科,广东广州510080;中山大学附属第一医院神经科,广东广州510080;中山大学附属第一医院神经科,广东广州510080 【正文语种】中 文 【中图分类】R746.4 【相关文献】 1.肌萎缩侧索硬化家系致病基因 S O D1 的突变检测 [J], 马竞;刘飞;麦光兴;梁卉;熊礼宽;马端 2.自噬相关基因4a在超氧化物歧化酶1-G93A突变型肌萎缩侧索硬化症转基因鼠大脑皮层和纹状体的表达 [J], 梁婵婵;刘焕彩;陈燕春;刘金梦;张雅雯;王巧真;王箐;蒋欣;林宝勇;原萌 3.SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析 [J], 侯媌媌;毛晓薇;刘伟;丁银锋;朱雯华;侯晓军 4.SOD1G72S基因突变致散发型肌萎缩侧索硬化症1例 [J], 赵京燕;李建军;张强胜;潘朝 5.肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆疾病相关9号染色体开放阅读框72基因(C9orf72)突变产物二肽重复蛋白对HeLa细胞线粒体生物学功能的影响 [J], 张亚昆;高俊;韩秋影;潘欣;李爱玲;李腾 因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买 本文来源：https://www.wddqw.com/doc/1d2cc8284bd7c1c708a1284ac850ad02de8007c7.html